Генетические тесты обещают многое. Узнать, какие лекарства вам подойдут, предсказать риск рака, понять, какой спорт выбрать ребенку. Или — просто для общего развития — узнать, кто были ваши предки и в каких местах жили. Но иногда возникает вопрос: сколько в генетических тестах реальной пользы, а сколько маркетинга? В эпизоде подкаста «Здоровье. Женский журнал» врач-генетик Ирина Жегулина помогла разобраться в этом.
Генетические тесты: маркетинг или необходимость?
Впервые молекулу ДНК обнаружил в 1860-е годы швейцарский химик Фридрих Мишер. А в 1953 году биолог Джеймс Уотсон и физик Фрэнсис Крик установили, что ДНК представляет собой трехмерную двойную спираль. После этого исследования в данной области стали развиваться быстрее, и уже к 1980-м годам знание о ДНК использовали, например, для установления отцовства. В России спрос на генетическое тестирование неуклонно растет. Количество реализованных тестов в компании Genotek в 2022 году увеличилось в 1,5 раза по сравнению с предыдущим периодом. Рост продаж в компании MyGenetics за 2023 год составил около 7%. В биомедицинском холдинге «Атлас» отмечают, что востребованность генетических исследований онкологии выросла в два раза.
Когда генетические тесты действительно важны?
Каждой паре, планирующей стать родителями, лучше пройти проверку на скрытое носительство мутаций в генах, которые связаны с тяжелыми наследственными заболеваниями. Такими как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и др. Эту рекомендацию не дают в поликлиниках, потому что такое тестирование не входит в государственные стандарты оказания медицинской помощи. (читайте также: На здоровье: 5 витаминов и добавок для суставов и позвоночника)
Генетическое заболевание может проявляться в виде ранних форм онкологии. Например, как у Анжелины Джоли, у которой в семье были случаи рака молочной железы и яичников. Такая мутация передается от родителя детям с 50% вероятностью, и в некоторых случаях рекомендовано профилактическое хирургическое вмешательство. Если врач осведомлен о наследственных генетических формах рака, он может порекомендовать пройти соответствующий тест.
Знание о генетической предрасположенности к серьезным болезням позволяет разработать план регулярных обследований, который в итоге поможет прожить максимально долгую жизнь и повысить ее качество. Обычно это ежегодный скрининг и углубленные исследования. Цель — выявлять заболевание на ранних стадиях, когда выше шансы на излечение.
Исследование, которое называется «фармакогенетика» позволяет узнать, как наш организм поведет себя, если мы начнем принимать определенные препараты. Например, препараты для лечения депрессии, гипертонии, диабета, онкологии, а также реакции на наркоз и статины.
Сейчас профессиональные сообщества в области психиатрии не рекомендуют выполнять генетические исследования на предрасположенность к психиатрическим заболеваниям. Потому что, во-первых, методов их профилактики почти нет. Во-вторых, психиатрические заболевания проявляются не из-за мутации в одном гене. Анализ говорит только о склонности, а не о том, что заболевание обязательно проявится. (читайте также: 10 книг о красоте и здоровье, которые нужны каждой женщине)
Для чего нужен ДНК-тест, определяющий происхождение?
Такие исследования интересны, но для большинства они являются, скорее, развлечением. А вот тем людям, кто изучает свою генеалогию, они могут действительно помочь. Потому что есть накопленные данные, в частности, по популяциям внутри России.
Есть компании, которые могут рассказать, в какой области могли жить ваши не столь далекие предки, и даже помочь найти родственников. Чем крупнее компания, тем выше вероятность, что вам подробнее соберут популяционный состав.
Стоит ли делать тесты, позволяющие определить, какие продукты и виды физической нагрузки вам подходят?
Если вы дожили до возраста, когда сами можете купить себе генетический тест, обычно вы знаете, как ваш организм реагирует на разные продукты: алкоголь, кофе пр. Когда речь заходит о персональных рекомендациях по витаминам и минералам, обычно это чистый маркетинг. Просто питайтесь разнообразно, и все у вас будет в порядке. (читайте также: Чем на самом деле заесть стресс: продукты для успокоения)
Когда появились генетические тесты по спорту, родители начали проверять не себя, а своих детей, чтобы выяснить, какую дисциплину выбрать для ребенка. Но даже если у ребенка есть склонность к одному виду спорту, он должен иметь право выбрать именно тот, что ему по душе.
Но в спортивной генетике есть важный раздел, посвященный травмам. У некоторых людей есть генетическая предрасположенность к таким травмам как разрыв ахиллова сухожилия и др. И если такой человек выберет карьеру спортсмена, то эти травмы рано или поздно могут ее разрушить, поэтому таким людям генетические тесты рекомендованы. Впрочем, как всем адептам превентивной медицины. В конце концов, ваше здоровье — ваша ответственность.
Можно ли сделать генетический тест по ОМС?
По ОМС обычно делают генетические тесты, когда для этого есть медицинские показания. Чаще всего, когда вы уже столкнулись с определенным заболеванием. Получить консультацию генетика и пройти генетическое тестирование бесплатно можно, если вас возьмут в научную программу диагностики наследственных заболеваний. В частности, такие программы есть в Медико-генетическом научном центре в Москве.
Если вы столкнулись со злокачественным новообразованием молочной железы или яичников, то на сайте cancergenome.ru есть информация о бесплатной программе проверки на мутации в генах.
Куда обратиться, если хочется сделать генетический тест? Обращайтесь к генетику, который вызывает у вас доверие. В деле генетического тестирования есть множество нюансов, сориентироваться в которых может только специалист.
Лидер направления «Генетика» в клинике DocDeti
Фото: соцсети @wonder_wander_shop, @eileencassidy_
