В мае 2013 года Анджелина Джоли рассказала в The New York Times, что перенесла двустороннюю профилактическую мастэктомию. У актрисы обнаружили патогенный вариант BRCA1; ее мама умерла от рака яичников. По оценке ее врачей, пожизненная вероятность рака молочной железы составляла 87%; после операции, по словам Джоли, снизилась примерно до 5%.
Публикация сделала генетическое тестирование заметнее — в научной литературе появился термин Angelina Jolie effect. Но формулировка о миллионах спасенных жизней остается публицистической: исследования оценивали число тестов и операций, а не количество предотвращенных смертей. В США частота BRCA-тестирования выросла на 64% вскоре после публикации — примерно на 4500 анализов за 15 рабочих дней. Общая частота мастэктомий в следующие месяцы не изменилась, хотя более поздний анализ выявил рост риск-редуцирующих операций среди женщин, ранее не проходивших тест.


Кому может быть показана профилактическая мастэктомия
Риск-редуцирующая мастэктомия — двустороннее удаление ткани молочных желез у женщины без диагноза рака, но с существенно повышенной вероятностью заболевания. Операцию обсуждают при подтвержденном наследственном риске, когда ожидаемая польза может перевесить последствия необратимого вмешательства.
Наиболее известные факторы высокого риска — патогенные варианты BRCA1 и BRCA2. Операцию также могут обсуждать при вариантах TP53, PTEN, CDH1 и PALB2, учитывая разную степень их влияния на риск и семейную историю. Один положительный тест сам по себе не означает, что женщине нужно удалять грудь; при PALB2 особенно важен семейный анамнез.
Врач-онколог, маммолог и врач ультразвуковой диагностики Дарья Сергеевна Челышева отмечает, что поводом для консультации врача генетика могут стать несколько случаев рака молочной железы или яичников у близких родственниц, заболевание до 50 лет, двусторонний рак груди в семье или рак молочной железы у мужчины. При расчетном пожизненном риске выше 20–25% женщине могут предложить консультацию специалиста по наследственным опухолевым синдромам. Семейная история сама по себе не является автоматическим показанием к операции.
При умеренном семейном риске врач может назначить усиленное наблюдение. Российские рекомендации для носительниц BRCA1/2, PALB2, TP53, CDH1 и PTEN предусматривают ежегодные маммографию и МРТ с 30 лет или на пять лет раньше возраста самой молодой заболевшей родственницы. Режим профилактического наблюдения определяют индивидуально.
Насколько операция снижает риск рака
По данным Национального института рака США, двусторонняя мастэктомия уменьшает вероятность рака груди как минимум на 95% у носительниц патогенных вариантов BRCA1 или BRCA2. У женщин с выраженной семейной историей без установленной мутации снижение риска в исследованиях достигало 90%. Полной защиты операция не дает: удалить всю железистую ткань технически невозможно, небольшие ее участки могут сохраняться (читайте также: Современная женщина: как успевать все, не жертвуя здоровьем).
Альтернатива операции — интенсивный скрининг: МРТ, маммография и регулярные осмотры по графику врача. Он не устраняет наследственный риск, но помогает выявлять изменения на ранней стадии.
Как проходит операция и что меняется после нее
Риск-редуцирующую мастэктомию часто проводят с одномоментной реконструкцией. Хирург удаляет железистую ткань, сохраняя, когда это безопасно, большую часть кожи. При подкожной мастэктомии может быть сохранен сосково-ареолярный комплекс. При кожесберегающей операции сосок и ареола удаляются, а форму груди восстанавливают имплантом или собственными тканями пациентки. Метод зависит от анатомии, генетического риска и состояния тканей.
В числе осложнений — гематомы, серомы, инфекции, нарушения заживления, некроз кожных лоскутов. При установке имплантов обсуждают также риск капсулярной контрактуры, смещения или удаления протеза.
Почему в России операция остается редкой
Первое препятствие — недостаток информации о наследственном риске. Несколько случаев рака груди или яичников в семье, особенно в молодом возрасте, — повод обсудить генетическое консультирование. Некоторые женщины опасаются самого теста и результата. Но анализ не означает, что следующим шагом станет операция: врач оценивает значимость найденного варианта и индивидуальный риск.
Второй барьер — страх удаления внешне здорового органа, потери чувствительности и изменений внешности. Даже после реконструкции грудь может отличаться на ощупь и визуально. Пациентке необходима реалистичная информация о результате и возможность обсудить психологические последствия.
Есть и организационные сложности. Российские клинические рекомендации упоминают риск-редуцирующую мастэктомию, но не дают автоматического права на нее каждой женщине с выявленной мутацией. Заключение по доброкачественной дисплазии молочной железы может являться показанием к операции для носительниц BRCA1/2 при выраженной гиперплазии и атипии эпителия. В рекомендациях по раку молочной железы профилактическая хирургия обсуждается также у пациенток с уже диагностированным раком и патогенными вариантами BRCA1/2. Это разные медицинские основания (читайте также: Проверьтесь: 8 ежегодных обследований, которые необходимы каждой женщине).
Финансирование зависит от показаний, регионального маршрута и возможностей учреждения. Федеральные онкоцентры принимают пациенток из регионов по ОМС, но условия консультаций, обследований и реконструкции нужно уточнять отдельно. Врач отмечает, что страховые компании могут отказывать в оплате имплантов и реконструкции без онкологического диагноза, поэтому часть расходов ложится на пациентку. Открытой общероссийской статистики таких операций у здоровых носительниц патогенных вариантов нет.
С чего начать женщине с высоким наследственным риском
Первый шаг — консультация онколога-маммолога или медицинского генетика. Врач уточнит, у каких родственников и в каком возрасте выявляли опухоли, определит необходимость и объем тестирования. Патогенный вариант интерпретируют с учетом конкретного гена: один генетический отчет не может быть единственным основанием для операции (читайте также: Можно ли распознать ферритиновое лицо по бледной коже и синякам под глазами?).
Затем консилиум с участием онколога, генетика, хирурга-реконструктора и, при необходимости, психолога оценивает риск, пользу операции, осложнения и альтернативу в виде интенсивного наблюдения. Женщина вправе получить второе мнение и время на обдумывание. Окончательное решение остается за пациенткой.
История Анджелины Джоли сделала тему наследственного рака груди заметнее и познакомила женщин с BRCA-тестированием. Но мастэктомия не становится обязательным шагом после генетического анализа. Важно узнать о риске, получить точную оценку и вместе со специалистами определить дальнейшие действия.

Врач онколог, маммолог, врач ультразвуковой диагностики, Президент благотворительного фонда Дарьи Челышевой
Личный сайт